Internationale ALS-prijzen en subsidie voor vier Nederlanders

De twee ondernemende ALS-patiënten Bernard Muller en Robbert Jan Stuit wonnen de Shay Rishoni Patient Impact Award. De Shay Rishoni Patient Impact Award erkent en beloont ALS-patiënten van wie de activiteiten belangrijke en uitstekende bijdragen hebben geleverd aan onderzoek naar ALS-onderzoek en het ontdekken van geneesmiddelen. De prijs is bedoeld om personen te erkennen die leven met ALS en wiens actieve en ondernemende geest heeft geleid tot het pionieren van grootschalige initiatieven die een grote impact hebben gehad op het ALS-onderzoeksgebied.

Prize4Life, een non-profit organisatie opgericht en beheerd door ALS-patiënten, heeft de prijs overhandigd aan Bernard Muller op 10 december 2017 in Boston op het jaarlijkse internationale ALS/MND Congres. Prize4Life heeft altijd geloofd dat patiënten een actieve rol kunnen en zouden moeten spelen in de strijd tegen de ziekte. Bernard Muller en Robbert Jan Stuit lijden aan de dodelijke ziekte ALS. Zij besloten zich er niet bij neer te leggen en richtten daarom een bedrijf Treeway op dat nieuwe medicijnen probeert te ontwikkelen. Ook waren zij de initiators van ALS Patients Connected.

 

 

Twee miljoen voor onderzoek naar DNA-verandering en ALS

Prof. Jan Veldink van het ALS Centrum UMCU heeft een ERC consolidator grant van twee miljoen euro ontvangen. Met behulp van deze subsidie gaat hij de komende vijf jaar onderzoeken waarom sommige veranderingen in het DNA bij een persoon wel tot ALS leiden en bij de andere niet.

Veldink gaat de interactie onderzoeken tussen verschillende DNA-variaties binnen één persoon, en ook de interactie met omgevingsblootstellingen uit het verleden. De genetische data voor dit onderzoek zal komen uit een ander project dat hij coördineert, Project MinE.

Door de resultaten van het onderzoek zullen dragers van deze DNA-afwijkingen precieze voorlichting kunnen krijgen over hun risico op het krijgen van ALS. De belangrijkste DNA-afwijkingen zal Veldink verder onderzoeken in zenuwcellen in kweek, die vanuit huid en bloedcellen van de patiënt verkregen zijn. Hiermee hoopt hij modellen te kunnen maken die geschikt zijn voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

De ERC kent de Consolidator-subsidies toe aan 329 toponderzoekers in heel Europa. De financiering, onderdeel van het Horizon 2020-programma van de EU, is in totaal € 630 miljoen en geeft hen een kans om verregaande gevolgen voor de wetenschap en daarbuiten te hebben.

 

IPG-prijs 2017 voor Marka van Blitterswijk

De Nederlandse dr. Marka van Blitterswijk van de Mayo Clinic in Jacksonville, Florida, werd winnaar van de Paulo Gontijo-prijs van dit jaar in de geneeskunde.

De Award wordt jaarlijks uitgereikt aan een uitstekende jonge onderzoeker die werkt aan ALS / MND, met beoordeling op basis van het belang van een recent wetenschappelijk artikel dat door elke aanvrager is gepubliceerd, plus een evaluatie van de relevantie en impact van hun carrière tot nu toe. Elk jaar wordt de competitie moeilijker en zwaarder. Het is hartverwarmend om te zien hoe steeds meer uitstekende jonge wetenschappers hun carrière aan het gevecht wijden.

Dr. van Blitterswijk is bekend binnen ALS-onderzoekscirkels. In haar PhD-project in Utrecht in 2011 toonden zij en collega’s als eersten dat veranderingen in meer dan één ziektegen aanwezig waren in een aantal familiale gevallen van de ziekte. Deze bevinding leverde het eerste bewijs voor ‘oligogeniciteit’ (combinaties van verschillende veranderde genen die bijdragen aan de ziekte) bij ALS – een bevinding die als katalysator heeft gediend voor de grootschalige genetische onderzoeken zoals Project MinE.

Ze heeft ook aangetoond dat varianten in genen zoals ATXN2 en TMEM106B kunnen fungeren als ‘modifers’ van de ziekte bij ALS of frontotemporale dementie (FTD). Marka leidt momenteel een team van onderzoekers die werken aan de C9orf72-vormen van ALS en FTD, met als doel de variabiliteit van de ziekte te begrijpen. Waarom kan dit gen leiden tot een ziekte (of inderdaad beide) en hoe beïnvloeden andere factoren de leeftijd van het begin of de snelheid van ALS.